オルブライト遺伝性骨異栄養症とは?

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オルブライト遺伝性骨異栄養症

状腺機能低下症Ⅰa型および偽性偽性副甲状腺機能低下症にみられる身体特徴のこと。偽性副甲状腺機能低下症Ia型、偽性偽性副甲状腺機能低下症に見られ、短指症、低身長、歯牙発育異状、肥満、円形顔貌、知能障害を特徴とする。第4および第5中手骨の短縮により手を握ると凹みが認める「knuckle dimple

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Các từ liên quan tới オルブライト遺伝性骨異栄養症

伴性遺伝

筋ジストロフィー X染色体の異常により発症。伴性高IgM症候群 X染色体上に存在するCD40LG遺伝子に異常が生じることにより、免疫グロブリンのクラススイッチが起こらずIgG、IgA、IgEの低値IgMの高値が見られる（正常値の場合もある）。なお、高IgM症候群の中には、例えば活性化誘導シチジンデアミナ

栄養

えいよう

(1)〔生〕生物が生命を維持し，生活してゆくために，体外から適当な物質を取り入れて，からだを成長させ，機能を保ち，エネルギーを得ること。

遺骨

いこつ

(1)火葬にしたあとの死者の骨。

遺伝的変異

variance'があり、語句の運用は各専門分野の文脈に従う。遺伝的変異が生じる仕組みは、第一に遺伝的突然変異が起こることによるが、遺伝的浮動や、自然選択、距離による隔離は対立遺伝子の頻度を増減させ、そして、遺伝的組換え、有性生殖など遺伝子の組み合わせを増やす効果、水平伝播など様々な働きが絡み合った結果、生じている。

レーベル遺伝性視神経症

レーベル遺伝性視神経症（れーべるいでんせいししんけいしょう、英: Leber's hereditary optic neuropathy (LHON)）はミトコンドリア病の一種の眼疾患で、。ATPの合成不全が原因である。しかし、男性好発性、視神経限局性、遅発性発症等の理由は未解明。

特異性炎症

戦前の日本の医学はドイツ医学であったため、医学書にこの特異性炎症の名前はあったが、昭和20年を境にアメリカ医学が導入されたため、この名称は医学書から消えた。結核梅毒らい病野兎病サルコイドーシスブルセラ症腸チフス鼠径リンパ肉芽腫（第四性病）猫ひっかき病炎症病理学／口腔病理学医師／歯科医師／病理専門医表示編集

栄養素 (栄養学)

「チューインガム中のビタミンCの吸収」『医療と検査機器・試薬』27(2), 2004, pp71-74 栄養栄養学日本食品標準成分表フィトケミカル — 健康を維持するのに有用な植物由来の成分。植物栄養素とも呼ばれる。酵素栄養学 — 酵素を栄養素の一つとみなしている分野。食品成分データベース（文部科学省）日本食品標準成分表2015年版（七訂）