トリーチャーコリンズ症候群とは?

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トリーチャーコリンズ症候群

000人あたり1人の新生児に見られ、多くのケースでは遺伝子疾患が指摘されている。この疾患により現れる症状の典型として、下に垂れ下がった目、下顎短小症、伝音難聴、頬骨の不形成、下眼瞼側面下垂、耳の奇形化または不形成が見られる。この疾患名はイギリスの外科医であり眼科医でもあったエドワード・トリーチャー・コリンズ(Edward Treacher

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Các từ liên quan tới トリーチャーコリンズ症候群

症候群

症候群（しょうこうぐん、英: syndrome、シンドローム）とは、同時に起きる一連の症候のこと。原因不明ながら共通の病態（自他覚症状・検査所見・画像所見など）を示す患者が多い場合に、そのような症状の集まりに名をつけ扱いやすくしたものである。シンドロームの原義は「同時進行」であり、同時発生様の社会現象などを指す用語としても使われる。

ジルベール症候群

ジルベール症候群（ジルベールしょうこうぐん、GS, Gilbert's syndrome, [ʒiːlˈbɛər]、ジルベール・モイレングラハト症候群〔Gilbert–Meulengracht syndrome〕とも呼ばれる。）は、遺伝性の肝疾患であり、遺伝性のビリルビン増多のもっとも一般的な要因

スティッフパーソン症候群

初期に報告されたSPS（古典的SPS）は体幹の硬直を主症状とする。一方、別の臨床症状を特徴とするSPSの亜型がいくつか報告され、その後、これらをSPSプラス症候群とする考えが提起された。この中には、筋硬直を伴う進行性脳脊髄炎 (PER) 、筋反射性スティッフマン症候群、四肢・脚部を主部位とするSLSの3タイプが上げられている。

ダウン症候群

ダウン症候群（ダウンしょうこうぐん、英: Down syndrome, Down's syndrome）またはダウン症は、体細胞の21番染色体が通常より1本多く存在し、計3本（トリソミー症）になることで発症する先天性疾患群である。多くは減数第一分裂時の不分離によって生じるほか、減数第二分裂に起こる。新生児に最も多い遺伝子疾患である。

フェルティ症候群

本症候群の名称は、米国の医師フェルティ（Augustus Roi Felty：1895-1964）が1924年に発見・報告したことに由来する。 ^ a b c d e 病気がみえるVol.6 メディックメディア社発行　ISBN 978-4-89632-309-2 ^ A. R. Felty (1924)

ターナー症候群

腕側（PAR1）はY染色体短腕にも同じようなものがあり、これが染色体2本分あるのが正常だが1本分しかないと本症を呈す。従って「X染色体1本のみ」、「X染色体は2本あるが片方の短腕がない」、「X染色体は2本あるが片方が両方長腕（同腕染色体）」、「XとYを1本ずつ持つがY染色体の短腕

ペットボトル症候群

ックと危機管理』（平凡社新書）151頁。ISBN 978-4582852370。 ^ 「糖尿病・代謝 -清涼飲料水ケトーシスを契機に診断されたCushing病の一例-」『日本内分泌学会雑誌』 Vol.85（2009） No.Supplement-1 特集号第19回臨床内分泌代謝Update Proceeding

ロコモティブ症候群

称（和製英語とされる）で、予防啓発を行っている。本の執筆者、健康関連雑誌の編集方針、医療関係者などの判断によってロコモ、ロコモティブシンドローム、ロコモーティブシンドローム、ロコモーティブ症候群、運動器症候群などと書かれたり呼ばれたりしている。変形性関節症変形性股関節症変形性膝関節症骨粗鬆症に伴う猫背（円背