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性歩行で発症し、構音障害、四肢の失調などの小脳症状を主症状とする。他のSCAと比して水平・垂直方向の衝動性眼球運動(サッケード)が緩徐になるのが特徴的である。指標追視で眼球運動が遅れ、頭頚部の動きで代償する現象がみられる。腱反射は初期から低下していることが多く、筋萎縮、線維束性
9780750675031 脊髄小脳変性症の臨床 ISBN 9784880022703 小脳と運動失調 小脳はなにをしているのか ISBN 9784521734422 Clinical Neuroscience Vol.27 (2009年) 01月号 脊髄小脳変性症―What's new? J-CAT運動失調症の自然歴研究のため遺伝子検査が行える
、Harding分類では視神経萎縮、外眼筋麻痺、認知症、筋萎縮、錐体外路症状を伴うADCAⅠに相当する疾患である。 SCA1は常染色体優性遺伝形式をとる小脳性運動失調症の中で最初に原因遺伝子座・遺伝子異常が同定された疾患である。遺伝性脊髄小脳変性症(hereditary spinocerebellar
常伸長リピート配列が遺伝子非翻訳領域内に存在するためノンコーディングリピート病またはRNA介在性神経筋疾患(RNA-mediated repeat expansion neurological disorder)に分類される。 頻度の上では日本ではSCA3、SCA6に次ぐか、歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎
髄膜炎、結核性髄膜炎、真菌性髄膜炎、癌性髄膜炎、サルコイドーシス、低血糖でおこりえる。髄液糖/血液糖比が0.4以下は細菌性髄膜炎を強く疑う。この値は2ヶ月以後の小児の細菌性髄膜炎では感度80%であり特異度98%である。視神経脊髄炎で髄液糖が低下し、髄液細胞数が増加したため細菌性髄
脳脊髄炎(のうせきずいえん 英: Encephalomyelitis)は脳と脊髄に起こる炎症の総称である。 急性散在性脳脊髄炎(w:Acute disseminated encephalomyelitis)もしくは後感染性脳脊髄炎は脳と脊髄の脱髄疾患で、おそらく ウイルス感染がきっかけとなって引き起こされる。
脳脊髄液減少症(のうせきずいえきげんしょうしょう)とは、脳脊髄液が脳脊髄液腔から漏出することで減少し、頭痛やめまい、耳鳴り、倦怠など様々な症状を呈する疾患である。日本の篠永正道らの医師によって提唱された新たな疾患概念であり、国際疾病分類には記載されていない。(ICD10コードG96.0脳脊髄液漏、G97
亜急性連合性脊髄変性症(あきゅうせいれんごうせいせきずいへんせいしょう、英: Subacute combined degeneration of spinal cord)またはリヒトハイム症(英: Lichtheim's disease)とは、ビタミンB12欠乏症によって脊髄の後索及び側索の変性