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syndrome)は、ATRX遺伝子の変異と関係したX連鎖劣性遺伝疾患である。この疾患の男性は中度の知的障害を伴う傾向があり、粗な(coarse)顔貌、小頭症、両眼隔離症(英語版)、低い鼻梁、テント状の上口唇、反転した下口唇などの身体的特徴がみられる。αサラセミア(英語版)と関係した軽度から中程度の貧血も、この
『トリプルX』(トリプルエックス、原題: xXx)は、ヴィン・ディーゼル主演の2002年のアメリカのアクション映画。特殊スパイ道具、世界をまたにかけての計画と陰謀、巨悪組織による世界滅亡計画、美女との共演、凝ったスタントなどのシーンが見られる。 脚本はリッチ・ウィルクス(英語版)、監督は2001年
症候群(しょうこうぐん、英: syndrome、シンドローム)とは、同時に起きる一連の症候のこと。原因不明ながら共通の病態(自他覚症状・検査所見・画像所見など)を示す患者が多い場合に、そのような症状の集まりに名をつけ扱いやすくしたものである。シンドロームの原義は「同時進行」であり、同時発生様の社会現象などを指す用語としても使われる。
脆弱X症候群(ぜいじゃくエックスしょうこうぐん、フラジャイルエックスしょうこうぐん:FXS)は、2006年現在唯一遺伝性であることが確認されている知的障害である。英語ではfragile X syndrome。 X染色体の異常に起因する疾患で、精神発達障害(場合によっては知的障害)、情緒不安定、注意
ジルベール症候群(ジルベールしょうこうぐん、GS, Gilbert's syndrome, [ʒiːlˈbɛər]、ジルベール・モイレングラハト症候群〔Gilbert–Meulengracht syndrome〕とも呼ばれる。)は、遺伝性の肝疾患であり、遺伝性のビリルビン増多のもっとも一般的な要因
000人あたり1人の新生児に見られ、多くのケースでは遺伝子疾患が指摘されている。この疾患により現れる症状の典型として、下に垂れ下がった目、下顎短小症、伝音難聴、頬骨の不形成、下眼瞼側面下垂、耳の奇形化または不形成が見られる。 この疾患名はイギリスの外科医であり眼科医でもあったエドワード・トリーチャー・コリンズ(Edward Treacher
初期に報告されたSPS(古典的SPS)は体幹の硬直を主症状とする。一方、別の臨床症状を特徴とするSPSの亜型がいくつか報告され、その後、これらをSPSプラス症候群とする考えが提起された。この中には、筋硬直を伴う進行性脳脊髄炎 (PER) 、筋反射性スティッフマン症候群、四肢・脚部を主部位とするSLSの3タイプが上げられている。
ダウン症候群(ダウンしょうこうぐん、英: Down syndrome, Down's syndrome)またはダウン症は、体細胞の21番染色体が通常より1本多く存在し、計3本(トリソミー症)になることで発症する先天性疾患群である。多くは減数第一分裂時の不分離によって生じるほか、減数第二分裂に起こる。新生児に最も多い遺伝子疾患である。