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病因は、良性先天型が極めて緩徐であった場合と、成人になって急速に進行して筋力低下が顕著となる場合もある。 筋病理では疾患分類が可能な特徴的所見もあるが、先天性ミオパチーの共通所見も知られる。共通所見はタイプ1線維優位で、タイプ1線維(赤筋)がタイプ2線維(白筋)よりも小径である。 ネマリンミオパチー
定されており、縁取り空胞型は9番染色体上のGNE(UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase: シアル酸の合成を触媒する酵素の1つで753アミノ酸からなる)という遺伝子。GNEの場合、変異はほとんどがミスセンス変異であ
炎症性ミオパチー(英: inflammatory myopathy)とは自己抗体が関与するミオパチー。炎症性ミオパチーは多発性筋炎(en:Polymyositis)、皮膚筋炎、封入体筋炎(en:Inclusion body myositis)の3つの関連疾患を含む。 特発性炎症性ミオパ