先天性ミオパチーとは? - 日本語辞典 Mazii

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先天性ミオパチー

病因は、良性先天型が極めて緩徐であった場合と、成人になって急速に進行して筋力低下が顕著となる場合もある。筋病理では疾患分類が可能な特徴的所見もあるが、先天性ミオパチーの共通所見も知られる。共通所見はタイプ1線維優位で、タイプ1線維（赤筋）がタイプ2線維（白筋）よりも小径である。ネマリンミオパチー

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Các từ liên quan tới 先天性ミオパチー

先天性

先天性（せんてんせい、英: Congenital）とは、通常は生物の特定の性質が「生まれたときに備わっていること」「生まれつきにそうであること」という意味で用いられる。「先天的」という形容詞の形で普通使用する。「先天」と云う言葉は、『易経』に現れる言葉である。対語は「後天性」であり、この言葉は「生まれた後で備わったこと」の意味になる。

ミオパチー

劣性遺伝のデュシェンヌ型筋ジストロフィー、ベッカー型筋ジストロフィー、エメリ・ドレフェス型筋ジストロフィー、常染色体劣性遺伝の先天性筋ジスストロフィー（福山型先天性筋ジストロフィー症など）、遠位型筋ジストロフィー（三好型筋ジストロフィー）、常染色体劣性遺伝では顔面肩甲上腕型

炎症性ミオパチー

炎症性ミオパチー(英: inflammatory myopathy)とは自己抗体が関与するミオパチー。炎症性ミオパチーは多発性筋炎(en:Polymyositis)、皮膚筋炎、封入体筋炎(en:Inclusion body myositis)の3つの関連疾患を含む。特発性炎症性ミオパ

先天性パラミオトニア

臨床的にミオトニー現象を認めるか、針筋電図でミオトニー放電を認める。臨床的なミオトニー現象（筋強直現象）の具体例眼瞼の強収縮後に弛緩遅延(lid lag)。手指を強く握った後に弛緩遅延（把握ミオトニー、グリップミオトニア）。診察用ハンマーで母指球や舌などを叩くと筋収縮（叩打ミオトニー、パーカッションミオトニア）。

先天性異常

先天性異常(せんてんせいいじょう、英: congenital disorder)または、先天性欠損(せんてんせいけっそん、英: birth defect)は、原因に関係なく出生時に存在する障害のことである。先天性欠損症は身体障害、知的障害、発達障害などの障害を生じる。障害は軽度から重度まで様々である