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雑種第一代で, 両親のもつ対立形質・遺伝子のうち, 発現しない方をいう。 潜性。
筋ジストロフィー X染色体の異常により発症。 伴性高IgM症候群 X染色体上に存在するCD40LG遺伝子に異常が生じることにより、免疫グロブリンのクラススイッチが起こらずIgG、IgA、IgEの低値IgMの高値が見られる(正常値の場合もある)。 なお、高IgM症候群の中には、例えば活性化誘導シチジンデアミナ
遺伝形式(いでんけいしき)とは、ある形質(遺伝によって子孫に伝えられる、生物の性質)が遺伝する法則を分類したもの。医学では、遺伝性(家族性)の疾患を分類するために用いられる。 遺伝形質の情報は遺伝子にコードされており、遺伝子発現によって身体的特徴(表現型)として現れる。 遺伝
細胞質遺伝(さいぼうしついでん)とは細胞質に存在する遺伝因子によっておこる遺伝のこと。遺伝の多くは細胞核に存在する染色体に依存するが、ミトコンドリアや葉緑体などの細胞小器官に由来する遺伝もあり、これらを細胞質遺伝と言う。これは細胞小器官が独自にゲノムをもっているためである。発見したのは、メンデルの
遺伝子とは限らない。 一般にはQTLの作用力は個々のQTLごとに異なる。形質の表現型は、関与するQTLの相加効果、優性効果、遺伝子座間の相互効果(エピスタシス)などの遺伝効果および環境効果の合計として観察される。 QTLは形質に関連する遺伝子(英:Quantitative
〔(2)が原義〕
は混合難聴が多い。重症度や遺伝形式でI~IV型に分けられる。主にコラーゲン遺伝子の異常による。 皮膚の異常を伴うもの ワールデンブルグ症候群(Waardenburg syndrome): 虹彩異色などの、皮膚や毛髪、虹彩の色素異状を伴う。内眼角外側偏移を伴うI型と、それを伴わないII型、上肢奇形を
(1)その人に生まれつき備わっている気質。 人となり。 天性。