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コピー数多型(こぴーすうたけい)またはCNV (Copy Number Variation)とは、ある集団のなかで1細胞あたりのコピー数が個人間で異なるゲノムの領域のことを言う。発見者のチャールズ・リー(en)によって命名された。 通常は1Kbp以上の長さの領域とされる。ゲノムDNAの数の多型としては、他にindel
遺伝子多型(いでんしたけい、Gene polymorphism)とは、集団内で複数の対立遺伝子がその遺伝子座を占める状態(多型)のことである。加えて、各対立遺伝子が一般に多型と見なされるためには、少なくとも1%の割合で集団に存在する必要がある。 遺伝子多型は、ゲノムのどの領域でも発生する可能性がある
遺伝子型(いでんしがた、いでんしけい、英: genotype)は、ある生物の個体が持つ遺伝物質の構成である。遺伝型とも。しかし、遺伝子型はしばしば、目の色の遺伝子型のように、単一の遺伝子または遺伝子の集合を指すために使用される。この遺伝子は、髪の色や身長など、生物の観察可能な特性(表現型、英:
の情報を含む核酸分子上の特定の領域=構造遺伝子(シストロン)をさす。転写因子結合部位として、転写産物の転写時期と生産量を制御するプロモーターやエンハンサーなどの隣接した転写調節領域を遺伝子に含める場合もある(→オペロン)。ちなみに、語感が似る調節遺伝子とは上記の転写因子のタンパク質をコードしたれっきとした構造遺伝子である。
多相遺伝(たそういでん、Pleiotropy)または多面発現(ためんはつげん)、多面作用(ためんさよう)とは、1つの遺伝子が沢山の形質に影響を与えることを表す生物学用語。例えば、Aという遺伝子(gene) を持っているだけで、その遺伝子が肌の色、髪の毛の太さ、肥満になりやすいかどうかなどの様々な性質
侠遺伝子(OTOKOGI、おとこぎいでんし)とは、オス特異的遺伝子 PlestMID の日本における通称名。生物が進化する過程において、メスからオスが派生誕生する際の決定を行った遺伝子とされる。 産経新聞の記事によれば「OTOKOGI」に漢字を当てると1文字で「侠」だとのことである。
パラログとしてp63やp73もある。RB遺伝子とともによく知られている。 細胞が、がん化するためには複数の癌遺伝子と癌抑制遺伝子の変化が必要らしいことが分かっているが、p53遺伝子は悪性腫瘍(癌)において最も高頻度に異常が認められている。p53は、細胞の恒常性の維持やアポトーシス誘導といった重要な役割を持つことから「ゲノムの守護者
遺伝子が別に残っている場合が多いが、単独でそのまま偽遺伝子になったものもある。 偽遺伝子は構造から3つのタイプに分けることができる。 まず、正常な遺伝子からイントロン配列が取り除かれて末端にポリA配列が付いた、mRNAのような構造をとるタイプがある。これはプロセス型偽遺伝子