メチルマロン酸血症とは? - 日本語辞典 Mazii

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メチルマロン酸血症

メチルマロン酸血症（英:Methylmalonic acidemia）とは、メチルマロン酸性尿症とも呼ばれており、劣性の常染色体代謝異常の疾患であり、指定難病に指定されている。メチルマロン酸血症は、いくつかの遺伝子型に由来する。メチルマロン酸血症は、典型的な酸性血症

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Các từ liên quan tới メチルマロン酸血症

メチルマロン酸

メチルマロン酸（メチルマロンさん、英: Methylmalonic acid）は、中央のCにメチル基が付加したマロン酸の誘導体であるジカルボン酸である。メチルマロン酸に結合したCoAであるメチルマロニルCoAは、メチルマロニルCoAムターゼによりスクシニルCoAに変化する。この反応でビタミンB1

高尿酸血症

尿酸血症への薬物療法の導入は血清尿酸値8.0 mg/dl以上を一応の目安とするが、介入研究によるリスク軽減のエビデンスは乏しいため適応は慎重にするべきである。 2012年現在、日本で使用できる尿酸降下薬は尿酸排泄促進薬3種類および尿酸生成抑制薬2種類がある。尿酸排出低下型に尿酸排出促進薬、尿酸

低酸素血症

動脈管開存症、卵円孔開存、心房中隔欠損症や心室中隔欠損症などの病的シャント: これらの状態は、右心系の血液が、まず肺を通らずに、直接左心系に移動する。これは右左シャント（英語版）として知られており、多くの場合、先天性のものである。運動誘発性低酸素血症とは、運動中

メチルマロン酸セミアルデヒドデヒドロゲナーゼ (アシル化)

メチルマロン酸セミアルデヒドデヒドロゲナーゼ (アシル化)（methylmalonate-semialdehyde dehydrogenase (acylating)、MSDH）は、バリン・ロイシン・イソロイシン分解、イノシトール代謝、プロピオン酸代謝酵素の一つで、次の化学反応を触媒する酸化還元酵素である。

マロン酸およびメチルマロン酸尿合併症

“Combined malonic and methylmalonic aciduria with normal malonyl-coenzyme A decarboxylase activity: A case supporting multiple aetiologies” (英語). Journal of

グルタル酸血症2型

ETF 脱水素酵素(ETFDH)の先天的欠損により生じる疾患である。グルタル酸尿症2型、マルチプルアシルCoA脱水素酵素欠損症（MADD）とも呼ばれる。幅広い臨床像をとり、新生児期に極めて重篤な代謝性アシドーシス等で発症し早期に死亡する例から、乳幼児期に代謝性アシ

イソ吉草酸血症

deficiency)は分岐鎖アミノ酸であるロイシンの代謝異常を原因とする、珍しい常染色体劣性先天性代謝異常症であり、古典的な有機酸血症である。また、指定難病に指定されている。汗をかいた足の裏のような独特の尿臭が特徴である。この臭いはイソ吉草酸の蓄積によって引き起こされる。半数の症例で、生後数日以内に哺乳不良・嘔吐・痙攣・昏睡をもた