マロン酸およびメチルマロン酸尿合併症とは?

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マロン酸およびメチルマロン酸尿合併症

“Combined malonic and methylmalonic aciduria with normal malonyl-coenzyme A decarboxylase activity: A case supporting multiple aetiologies” (英語). Journal of

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Các từ liên quan tới マロン酸およびメチルマロン酸尿合併症

メチルマロン酸

メチルマロン酸（メチルマロンさん、英: Methylmalonic acid）は、中央のCにメチル基が付加したマロン酸の誘導体であるジカルボン酸である。メチルマロン酸に結合したCoAであるメチルマロニルCoAは、メチルマロニルCoAムターゼによりスクシニルCoAに変化する。この反応でビタミンB1

メチルマロン酸血症

メチルマロン酸血症（英:Methylmalonic acidemia）とは、メチルマロン酸性尿症とも呼ばれており、劣性の常染色体代謝異常の疾患であり、指定難病に指定されている。メチルマロン酸血症は、いくつかの遺伝子型に由来する。メチルマロン酸血症は、典型的な酸性血症

マロン酸

マロン酸（マロンさん、Malonic acid）は、構造式 HOOC − CH 2 − COOH {\displaystyle {\ce {HOOC-CH2-COOH}}} で表されるジカルボン酸の一種。常温常圧で無色の固体。融点より少し高温に熱すると熱分解して酢酸と二酸化炭素になる。塩

オロト酸尿症

オロト酸尿症 (Orotic aciduria) は遺伝子疾患の一つである。オロト酸が尿中に大量に排泄され、貧血や精神・身体的遅滞が引き起こされる。オロト酸の排泄に加えて、ビタミンB12や葉酸で治療できないタイプの巨赤芽球性貧血が起こる。また、DNA・RNA合成が阻害され、成長障害が起こる。これ

ウロカニン酸尿症

ウロカニン酸尿症（ウロカニンさんにょうしょう）とは、ウロカナーゼ（英語版）を欠損したヒトにおいて、ヒスチジンからアミノ基を取り外した結果発生するtrans-ウロカニン酸が体内に蓄積し、trans-ウロカニン酸が尿中に異常高濃度で排泄されてくる病態である。なお、trans-ウロカニン酸はウロカニン酸尿症

尿酸

酸血症がある。尿酸は、水への溶解度が低いことから、低体温箇所で結晶化しやすくなり、これが痛風などにも関連する。痛風発作は尿酸ナトリウムの針状結晶によって引き起こされる。X線回折法により痛風患者より得られた針状結晶は尿酸水素ナトリウムの結晶であることが確認された。血液中の尿酸濃度はUAという略号で表されることが多い。

マロン酸ジエチル

マロン酸ジエチル(Diethyl malonate)またはDEMは、マロン酸のジエチルエステルである。ブドウやイチゴに含まれるリンゴ様臭の無色液体で、香水の成分としても用いられる。バルビツール酸、人工香料、ビタミンB1、ビタミンB6等のほか、ファビピラビルの製造にも用いられる。消防法に定める第4類危険物