先天性異常とは? - 日本語辞典 Mazii

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先天性異常

先天性異常(せんてんせいいじょう、英: congenital disorder)または、先天性欠損(せんてんせいけっそん、英: birth defect)は、原因に関係なく出生時に存在する障害のことである。先天性欠損症は身体障害、知的障害、発達障害などの障害を生じる。障害は軽度から重度まで様々である

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先天性代謝異常症

フェニルケトン尿症メープルシロップ尿症(楓糖尿症) ホモシスチン尿症シスチン尿症シトルリン血症シスチン症（シスチノーシス）糖代謝異常症ライソゾーム病ゴーシェ病ムコ多糖症などガラクトース血症日本先天代謝異常学会健康広場：先天性代謝異常等検査日本疾患メタボローム解析研究所先天性代謝異常症

先天性

先天性（せんてんせい、英: Congenital）とは、通常は生物の特定の性質が「生まれたときに備わっていること」「生まれつきにそうであること」という意味で用いられる。「先天的」という形容詞の形で普通使用する。「先天」と云う言葉は、『易経』に現れる言葉である。対語は「後天性」であり、この言葉は「生まれた後で備わったこと」の意味になる。

異常性欲

異常性欲（いじょうせいよく、英: abnormal sexuality、hypersexuality）は、性欲に量的または質的な異常があることをいう。正常性欲とは相互に納得した上で、心身に傷害を残さず性的興奮を伴う性交を目標としたものとされる。ただし、性に関する正常・異常

先天性ミオパチー

病因は、良性先天型が極めて緩徐であった場合と、成人になって急速に進行して筋力低下が顕著となる場合もある。筋病理では疾患分類が可能な特徴的所見もあるが、先天性ミオパチーの共通所見も知られる。共通所見はタイプ1線維優位で、タイプ1線維（赤筋）がタイプ2線維（白筋）よりも小径である。ネマリンミオパチー

先天性パラミオトニア

臨床的にミオトニー現象を認めるか、針筋電図でミオトニー放電を認める。臨床的なミオトニー現象（筋強直現象）の具体例眼瞼の強収縮後に弛緩遅延(lid lag)。手指を強く握った後に弛緩遅延（把握ミオトニー、グリップミオトニア）。診察用ハンマーで母指球や舌などを叩くと筋収縮（叩打ミオトニー、パーカッションミオトニア）。

異常

いじょう

普通と違っていること。いつもと違うこと。また，そのさま。

日本先天異常学会

日本先天異常学会（にほんせんてんいじょうがっかい、英文名 The Japanese Teratology Society）は、先天異常についての研究の進展と、その知識の普及を図る目的で1961年に創設された学会。事務局を京都府京都市両替町2-348-302アカデミック・スクエア（株）内に置いている。