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病因は、良性先天型が極めて緩徐であった場合と、成人になって急速に進行して筋力低下が顕著となる場合もある。 筋病理では疾患分類が可能な特徴的所見もあるが、先天性ミオパチーの共通所見も知られる。共通所見はタイプ1線維優位で、タイプ1線維(赤筋)がタイプ2線維(白筋)よりも小径である。 ネマリンミオパチー
臨床的にミオトニー現象を認めるか、針筋電図でミオトニー放電を認める。 臨床的なミオトニー現象(筋強直現象)の具体例 眼瞼の強収縮後に弛緩遅延(lid lag)。 手指を強く握った後に弛緩遅延(把握ミオトニー、グリップミオトニア)。 診察用ハンマーで母指球や舌などを叩くと筋収縮(叩打ミオトニー、パーカッションミオトニア)。
先天性異常(せんてんせいいじょう、英: congenital disorder)または、先天性欠損(せんてんせいけっそん、英: birth defect)は、原因に関係なく出生時に存在する障害のことである。先天性欠損症は身体障害、知的障害、発達障害などの障害を生じる。障害は軽度から重度まで様々である
〔易経(乾卦文言伝)〕
※一※〔古くは「てんぜい」とも〕
defect)とは、胎生期から乳児期においての心臓・大動脈系等における形成異常の総称。 一般に以下の疾患がある。 心室中隔欠損症(VSD) 心房中隔欠損症(ASD) 心内膜床欠損症(ESD) 動脈管開存症(PDA) 両大血管右室起始症(DORV) 両大血管左室起始症(DOLV) 左心低形成症候群(HLHS)
『先天性欲情魔』(せんてんせいよくじょうま、西: Fuego) は、1969年に公開されたアルゼンチンのセクスプロイテーション映画。アルマンド・ボー(英語版)が脚本、製作、監督、イザベル・サルリが主演。1959年から1980年にかけて2人が制作した数多いエロティック映画の1つ。
風疹)、またはその他の妊娠中の母体疾患などによって引き起こされることもある。先天性白内障は、一般的に常染色体優性で遺伝する孤発性の家族性先天異常の場合もある。 成人の白内障とは違い、乳幼児が発症する先天性白内障や若年性白内障は、症状が重い場合、形態覚遮断弱視(視力の発達途上の乳幼児期に適切な刺激が遮