福山型先天性筋ジストロフィーとは?

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福山型先天性筋ジストロフィー

生下時から筋力低下を認める。哺乳力や泣き声が小さいことで気付かれることもある。精神遅滞も合併する。歩行能力はほとんどの例で獲得できない。また、腓腹筋や頬筋の仮性肥大が見られる。痙攣は約半数で認める。合併症として嚥下障害による誤嚥性肺炎、筋力低下による心不全などが発生する。予後は不良で呼吸器感染や心不全などによって、長くても20代で死亡する。

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Các từ liên quan tới 福山型先天性筋ジストロフィー

デュシェンヌ型筋ジストロフィー

デュシェンヌ型筋ジストロフィー（デュシェンヌがたきんジストロフィー、英: Duchenne muscular dystrophy、略称: DMD）は、主に男児が影響を受ける重症型の筋ジストロフィーである。通常、筋力低下は4歳前後から始まり、急速に悪化する。筋肉の喪失はまず大腿や骨盤周囲の筋肉、続い

ベッカー型筋ジストロフィー

ベッカー型筋ジストロフィー（ベッカーがたきんジストロフィー、英: Becker muscular dystrophy）は、筋力低下や筋萎縮が徐々に進行するという特徴の遺伝子疾患である。ほとんどの場合が脚や骨盤から始まり、歩行が困難になったり転んだりすることが増える。一般的に症状が顕著になるのは5歳

筋ジストロフィー

た電極の刺入時に特徴的な筋強直性放電を認める（急降下爆撃音）。治療現在のところ、根本的治療法はない。対症的にプロカインアミド、フェニトイン、塩酸キニーネ、副腎皮質ステロイド剤などの投与を行う。 [脚注の使い方] ^ 動揺性歩行（waddling gait）とは、ヒトに見られることのある病的な歩行

エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー

エメリー・ドレイフス（ドレフュス）型筋ジストロフィー（エメリー・ドレイフスがたきんジストロフィー、英: Emery–Dreifuss muscular dystrophy、略称: EDMD）は、骨格筋など運動に用いられる筋肉が主に影響を受ける疾患であり、心筋も影響を受ける。疾患の名称は、Alan EmeryとFritz

筋緊張性ジストロフィー

筋緊張性ジストロフィー（きんきんちょうせいジストロフィー、英：myotonic dystrophy）は筋ジストロフィーの一種であり、筋肉の機能を損なう長期的遺伝性疾患に分類される。症状は、徐々に悪化する筋肉の喪失や筋力の低下である。筋肉を収縮してからの弛緩ができないことがよくある。その他の症状には

先天性

先天性（せんてんせい、英: Congenital）とは、通常は生物の特定の性質が「生まれたときに備わっていること」「生まれつきにそうであること」という意味で用いられる。「先天的」という形容詞の形で普通使用する。「先天」と云う言葉は、『易経』に現れる言葉である。対語は「後天性」であり、この言葉は「生まれた後で備わったこと」の意味になる。

先天性ミオパチー

病因は、良性先天型が極めて緩徐であった場合と、成人になって急速に進行して筋力低下が顕著となる場合もある。筋病理では疾患分類が可能な特徴的所見もあるが、先天性ミオパチーの共通所見も知られる。共通所見はタイプ1線維優位で、タイプ1線維（赤筋）がタイプ2線維（白筋）よりも小径である。ネマリンミオパチー

先天性パラミオトニア

臨床的にミオトニー現象を認めるか、針筋電図でミオトニー放電を認める。臨床的なミオトニー現象（筋強直現象）の具体例眼瞼の強収縮後に弛緩遅延(lid lag)。手指を強く握った後に弛緩遅延（把握ミオトニー、グリップミオトニア）。診察用ハンマーで母指球や舌などを叩くと筋収縮（叩打ミオトニー、パーカッションミオトニア）。