アルファ1-アンチトリプシン欠損症とは? - 日本語辞典 Mazii

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Các từ liên quan tới アルファ1-アンチトリプシン欠損症

Α1-アンチトリプシン欠乏症

α1-アンチトリプシン欠乏症（A1ADまたはAATD、英: Alpha-1 antitrypsin deficiency）は、肺疾患または肝疾患を引き起こす可能性のある遺伝性疾患である。肺に関連する症状は一般的に20〜50歳の間に発症する。α1‐アンチトリプシン欠

セルロプラスミン欠損症

の自覚症状は乏しい。症状は緩徐進行性であるが60歳以降も存命の例が多い。血清セルロプラスミン消失、血清鉄低下、小球性低色素性貧血、血清フェリチンの著増、血清銅の低下、尿中銅の低下が認められる。MRIでは基底核および小脳と肝臓がT1WIで低信号、T2WIで低信号を示す。確定診断は遺伝子診断となる。鉄キレート剤で治療する。

欠損

ウィキペディアには「欠損」という見出しの百科事典記事はありません（タイトルに「欠損」を含むページの一覧/「欠損」で始まるページの一覧）。代わりにウィクショナリーのページ「欠損」が役に立つかもしれません。wikt:Special:Search/欠損

P450オキシドレダクターゼ欠損症

される場合がある状態である。コレステロール合成にもP450が関与し、細胞内コレステロールが減少すると様々な骨奇形を合併することがある。Antley-Bixler症候群でステロイドの産生異常があり、頭蓋骨早期癒合症などの多発奇形をともなうようなケースは、PORの異常による。

脳梁欠損症

脳梁欠損症（のうりょうけっそんしょう、英: Agenesis of the Corpus Callosum, ACC）とは、右脳・左脳（大脳半球）を繋いでいる神経の束である脳梁が先天的に欠損している状態のことである。完全欠損と部分欠損がある。脳梁欠損で生まれた場合、発達の遅れ・身体的障害を抱えるこ

欠損歯

欠損歯（けっそんし）とは、歯列の中で存在していない歯のこと。先天的に歯が存在しない場合と、後天的に歯を喪失する場合がある。通常、欠損部位は局部床義歯・ブリッジ・デンタルインプラントを使用して人工歯により補綴されるが、先天欠損の場合、欠損歯の両側の歯の間に空隙がないこともある。後天的な欠損

Α1-アンチトリプシン

分岐型のN-グリカンが結合しており、かなりの不均質性がみられる。これらのグリカン中に存在する負に帯電したシアル酸の量が異なるため、正常なA1ATを等電点電気泳動で分析した際には不均質性が観察される。また、フコシル化された三分岐型N-グリカンにはいわゆるシアリルルイスX（英語版）エピトープを構成する

心内膜床欠損症

endocardial cushion）は心内膜隆起とも呼ばれ、胎生第4〜7週にかけて房室域および円錐動脈幹域に発生し、これらの房室管を境して、心房中隔と心室中隔膜性部、房室管・弁、および大動脈路と肺動脈路の形成を助ける。このため、心内膜床の発達が不完全であった場合には、これら

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