ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー症候群とは?

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ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー症候群

ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー症候群（ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカーしょうこうぐん、英: Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome: GSS）は、四肢の麻痺、進行性の小脳失調、認知症等を主徴とする中枢神経の遺伝性疾患である。多くは家族性で

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ゲルストマン症候群

ゲルストマン症候群（ゲルストマンしょうこうぐん、英: Gerstmann syndrome）は、脳の特定の場所に病変が存在することによって起こると考えられている、後述の一連の症候を示す神経疾患である。オーストリア出身のアメリカの神経学者ヨーゼフ・ゲルストマンにちなんで命名されている。

症候群

症候群（しょうこうぐん、英: syndrome、シンドローム）とは、同時に起きる一連の症候のこと。原因不明ながら共通の病態（自他覚症状・検査所見・画像所見など）を示す患者が多い場合に、そのような症状の集まりに名をつけ扱いやすくしたものである。シンドロームの原義は「同時進行」であり、同時発生様の社会現象などを指す用語としても使われる。

ジルベール症候群

ジルベール症候群（ジルベールしょうこうぐん、GS, Gilbert's syndrome, [ʒiːlˈbɛər]、ジルベール・モイレングラハト症候群〔Gilbert–Meulengracht syndrome〕とも呼ばれる。）は、遺伝性の肝疾患であり、遺伝性のビリルビン増多のもっとも一般的な要因

トリーチャーコリンズ症候群

000人あたり1人の新生児に見られ、多くのケースでは遺伝子疾患が指摘されている。この疾患により現れる症状の典型として、下に垂れ下がった目、下顎短小症、伝音難聴、頬骨の不形成、下眼瞼側面下垂、耳の奇形化または不形成が見られる。この疾患名はイギリスの外科医であり眼科医でもあったエドワード・トリーチャー・コリンズ(Edward Treacher

スティッフパーソン症候群

初期に報告されたSPS（古典的SPS）は体幹の硬直を主症状とする。一方、別の臨床症状を特徴とするSPSの亜型がいくつか報告され、その後、これらをSPSプラス症候群とする考えが提起された。この中には、筋硬直を伴う進行性脳脊髄炎 (PER) 、筋反射性スティッフマン症候群、四肢・脚部を主部位とするSLSの3タイプが上げられている。

ダウン症候群

ダウン症候群（ダウンしょうこうぐん、英: Down syndrome, Down's syndrome）またはダウン症は、体細胞の21番染色体が通常より1本多く存在し、計3本（トリソミー症）になることで発症する先天性疾患群である。多くは減数第一分裂時の不分離によって生じるほか、減数第二分裂に起こる。新生児に最も多い遺伝子疾患である。

フェルティ症候群

本症候群の名称は、米国の医師フェルティ（Augustus Roi Felty：1895-1964）が1924年に発見・報告したことに由来する。 ^ a b c d e 病気がみえるVol.6 メディックメディア社発行　ISBN 978-4-89632-309-2 ^ A. R. Felty (1924)