シトクロムcオキシダーゼ欠損症とは?

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シトクロムcオキシダーゼ

5 Å離れており、十分な酸化状態の水酸化物イオンに配位している。シトクロムc の結晶学的研究では、Tyr(244)のC6とHis(240)のε-Nが結合するという独特な翻訳後修飾が見られた（ウシ亜科のクロムcオキシダーゼでの酵素ナンバーリング）。これにより、ヘムa

シトクロムc

シトクロムc、還元型をフェロシトクロムcと呼ぶこともある。ヒトではシトクロムcは CYCS 遺伝子にコードされている。シトクロムcはミトコンドリアで電子伝達系の構成要素を成す。シトクロムcのヘム基がb-c1複合体から電子を受け取り、シトクロムオキシダーゼ複合体に電子を渡す。また、シトクロム

セルロプラスミン欠損症

の自覚症状は乏しい。症状は緩徐進行性であるが60歳以降も存命の例が多い。血清セルロプラスミン消失、血清鉄低下、小球性低色素性貧血、血清フェリチンの著増、血清銅の低下、尿中銅の低下が認められる。MRIでは基底核および小脳と肝臓がT1WIで低信号、T2WIで低信号を示す。確定診断は遺伝子診断となる。鉄キレート剤で治療する。

シトクロムcペルオキシダーゼ

シトクロムcペルオキシダーゼ（cytochrome-c peroxidase）は、次の化学反応を触媒する酸化還元酵素である。 2 フェロシトクロムc + H2O2 ⇌ {\displaystyle \rightleftharpoons } 2 フェリシトクロムc + 2 H2O

アルコールデヒドロゲナーゼ (シトクロムc)

Mennenga, B., Gorisch, H. and Bittl, R. (2004). “Characterisation of the PQQ cofactor radical in quinoprotein ethanol dehydrogenase of Pseudomonas aeruginosa