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の自覚症状は乏しい。症状は緩徐進行性であるが60歳以降も存命の例が多い。 血清セルロプラスミン消失、血清鉄低下、小球性低色素性貧血、血清フェリチンの著増、血清銅の低下、尿中銅の低下が認められる。MRIでは基底核および小脳と肝臓がT1WIで低信号、T2WIで低信号を示す。確定診断は遺伝子診断となる。 鉄キレート剤で治療する。