ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群とは?

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ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群

新生児期ないし幼年期に好発して、全身の老化が異常な速度で進行する早老症疾患である。ウェルナー症候群とともに主要な早老症のひとつとされ、発生頻度が低い症例ではあるものの、人体の老化のメカニズム解明へのカギを持つ症例と目されることが多く、研究対象となることは多い。 2003年には本症の原因遺伝子が特定され、患者のヒト1番染色体上にあるラミンA

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Các từ liên quan tới ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群

症候群

症候群（しょうこうぐん、英: syndrome、シンドローム）とは、同時に起きる一連の症候のこと。原因不明ながら共通の病態（自他覚症状・検査所見・画像所見など）を示す患者が多い場合に、そのような症状の集まりに名をつけ扱いやすくしたものである。シンドロームの原義は「同時進行」であり、同時発生様の社会現象などを指す用語としても使われる。

ジルベール症候群

ジルベール症候群（ジルベールしょうこうぐん、GS, Gilbert's syndrome, [ʒiːlˈbɛər]、ジルベール・モイレングラハト症候群〔Gilbert–Meulengracht syndrome〕とも呼ばれる。）は、遺伝性の肝疾患であり、遺伝性のビリルビン増多のもっとも一般的な要因

トリーチャーコリンズ症候群

000人あたり1人の新生児に見られ、多くのケースでは遺伝子疾患が指摘されている。この疾患により現れる症状の典型として、下に垂れ下がった目、下顎短小症、伝音難聴、頬骨の不形成、下眼瞼側面下垂、耳の奇形化または不形成が見られる。この疾患名はイギリスの外科医であり眼科医でもあったエドワード・トリーチャー・コリンズ(Edward Treacher

スティッフパーソン症候群

初期に報告されたSPS（古典的SPS）は体幹の硬直を主症状とする。一方、別の臨床症状を特徴とするSPSの亜型がいくつか報告され、その後、これらをSPSプラス症候群とする考えが提起された。この中には、筋硬直を伴う進行性脳脊髄炎 (PER) 、筋反射性スティッフマン症候群、四肢・脚部を主部位とするSLSの3タイプが上げられている。

ダウン症候群

ダウン症候群（ダウンしょうこうぐん、英: Down syndrome, Down's syndrome）またはダウン症は、体細胞の21番染色体が通常より1本多く存在し、計3本（トリソミー症）になることで発症する先天性疾患群である。多くは減数第一分裂時の不分離によって生じるほか、減数第二分裂に起こる。新生児に最も多い遺伝子疾患である。

フェルティ症候群

本症候群の名称は、米国の医師フェルティ（Augustus Roi Felty：1895-1964）が1924年に発見・報告したことに由来する。 ^ a b c d e 病気がみえるVol.6 メディックメディア社発行　ISBN 978-4-89632-309-2 ^ A. R. Felty (1924)

ターナー症候群

腕側（PAR1）はY染色体短腕にも同じようなものがあり、これが染色体2本分あるのが正常だが1本分しかないと本症を呈す。従って「X染色体1本のみ」、「X染色体は2本あるが片方の短腕がない」、「X染色体は2本あるが片方が両方長腕（同腕染色体）」、「XとYを1本ずつ持つがY染色体の短腕

ペットボトル症候群

ックと危機管理』（平凡社新書）151頁。ISBN 978-4582852370。 ^ 「糖尿病・代謝 -清涼飲料水ケトーシスを契機に診断されたCushing病の一例-」『日本内分泌学会雑誌』 Vol.85（2009） No.Supplement-1 特集号第19回臨床内分泌代謝Update Proceeding