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る軽症型では、成人での静脈血栓塞栓症のリスクが大きく増加する。ホモ接合型または複合ヘテロ接合型(英語版)変異による欠乏症では、子宮内での電撃性紫斑病、重度の播種性血管内凝固症候群と、静脈血栓塞栓症の同時発症がみられることがあり、非常に重篤で通常は致死となる。マウスでのプロテインC遺伝子の欠失は出生
の自覚症状は乏しい。症状は緩徐進行性であるが60歳以降も存命の例が多い。 血清セルロプラスミン消失、血清鉄低下、小球性低色素性貧血、血清フェリチンの著増、血清銅の低下、尿中銅の低下が認められる。MRIでは基底核および小脳と肝臓がT1WIで低信号、T2WIで低信号を示す。確定診断は遺伝子診断となる。 鉄キレート剤で治療する。
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される場合がある状態である。コレステロール合成にもP450が関与し、細胞内コレステロールが減少すると様々な骨奇形を合併することがある。Antley-Bixler症候群でステロイドの産生異常があり、頭蓋骨早期癒合症などの多発奇形をともなうようなケースは、PORの異常による。
脳梁欠損症(のうりょうけっそんしょう、英: Agenesis of the Corpus Callosum, ACC)とは、右脳・左脳(大脳半球)を繋いでいる神経の束である脳梁が先天的に欠損している状態のことである。完全欠損と部分欠損がある。脳梁欠損で生まれた場合、発達の遅れ・身体的障害を抱えるこ
欠損歯(けっそんし)とは、歯列の中で存在していない歯のこと。先天的に歯が存在しない場合と、後天的に歯を喪失する場合がある。 通常、欠損部位は局部床義歯・ブリッジ・デンタルインプラントを使用して人工歯により補綴されるが、先天欠損の場合、欠損歯の両側の歯の間に空隙がないこともある。 後天的な欠損
〖protein〗
endocardial cushion)は心内膜隆起とも呼ばれ、胎生第4〜7週にかけて房室域および円錐動脈幹域に発生し、これらの房室管を境して、心房中隔と心室中隔膜性部、房室管・弁、および大動脈路と肺動脈路の形成を助ける。このため、心内膜床の発達が不完全であった場合には、これら