クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群とは?

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Các từ liên quan tới クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群

クリッペル・ファイル症候群

類が行われ、現在では一般にクリッペル・ファイル症候群と呼ばれている。関連する疾患として、大孔および環椎の狭窄・変形、頭蓋底陥入症、環椎後頭骨同化、アーノルドキアリ奇形、扁平頭蓋底等があげられている。動物でも、1938 年以降にナマケモノ、マナティ、オランウータン、テナガザル、ゴリラ、マーモセッ

スタージー・ウェーバー症候群

スタージー・ウェーバー症候群（スタージー・ウェーバーしょうこうぐん）とは、皮膚神経疾患の一つで、三叉神経領域の血管腫などを主徴とする。 1879年、sturgeが初めて報告した。症状として三叉神経領域に出る血管腫、眼症状として牛眼、緑内障がみられる。 CT所見にて頭蓋内石灰化所見、MRIにて患側の萎

症候群

症候群（しょうこうぐん、英: syndrome、シンドローム）とは、同時に起きる一連の症候のこと。原因不明ながら共通の病態（自他覚症状・検査所見・画像所見など）を示す患者が多い場合に、そのような症状の集まりに名をつけ扱いやすくしたものである。シンドロームの原義は「同時進行」であり、同時発生様の社会現象などを指す用語としても使われる。

ジルベール症候群

ジルベール症候群（ジルベールしょうこうぐん、GS, Gilbert's syndrome, [ʒiːlˈbɛər]、ジルベール・モイレングラハト症候群〔Gilbert–Meulengracht syndrome〕とも呼ばれる。）は、遺伝性の肝疾患であり、遺伝性のビリルビン増多のもっとも一般的な要因

トリーチャーコリンズ症候群

000人あたり1人の新生児に見られ、多くのケースでは遺伝子疾患が指摘されている。この疾患により現れる症状の典型として、下に垂れ下がった目、下顎短小症、伝音難聴、頬骨の不形成、下眼瞼側面下垂、耳の奇形化または不形成が見られる。この疾患名はイギリスの外科医であり眼科医でもあったエドワード・トリーチャー・コリンズ(Edward Treacher

スティッフパーソン症候群

初期に報告されたSPS（古典的SPS）は体幹の硬直を主症状とする。一方、別の臨床症状を特徴とするSPSの亜型がいくつか報告され、その後、これらをSPSプラス症候群とする考えが提起された。この中には、筋硬直を伴う進行性脳脊髄炎 (PER) 、筋反射性スティッフマン症候群、四肢・脚部を主部位とするSLSの3タイプが上げられている。

ダウン症候群

ダウン症候群（ダウンしょうこうぐん、英: Down syndrome, Down's syndrome）またはダウン症は、体細胞の21番染色体が通常より1本多く存在し、計3本（トリソミー症）になることで発症する先天性疾患群である。多くは減数第一分裂時の不分離によって生じるほか、減数第二分裂に起こる。新生児に最も多い遺伝子疾患である。

フェルティ症候群

本症候群の名称は、米国の医師フェルティ（Augustus Roi Felty：1895-1964）が1924年に発見・報告したことに由来する。 ^ a b c d e 病気がみえるVol.6 メディックメディア社発行　ISBN 978-4-89632-309-2 ^ A. R. Felty (1924)