グルコースリン酸デヒドロゲナーゼ欠損症とは? - 日本語辞典 Mazii

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Các từ liên quan tới グルコースリン酸デヒドロゲナーゼ欠損症

セルロプラスミン欠損症

の自覚症状は乏しい。症状は緩徐進行性であるが60歳以降も存命の例が多い。血清セルロプラスミン消失、血清鉄低下、小球性低色素性貧血、血清フェリチンの著増、血清銅の低下、尿中銅の低下が認められる。MRIでは基底核および小脳と肝臓がT1WIで低信号、T2WIで低信号を示す。確定診断は遺伝子診断となる。鉄キレート剤で治療する。

グルコースリン酸イソメラーゼ

グルコースリン酸イソメラーゼ(グルコースリンさんイソメラーゼ、Glucose phosphate isomerase; EC 5.3.1.9)とはグルコースをフルクトースに変換する酵素である。ホスホグルコースイソメラーゼ(Phosphoglucose isomarase)、グルコースイソメラーゼ(glucose

欠損

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P450オキシドレダクターゼ欠損症

される場合がある状態である。コレステロール合成にもP450が関与し、細胞内コレステロールが減少すると様々な骨奇形を合併することがある。Antley-Bixler症候群でステロイドの産生異常があり、頭蓋骨早期癒合症などの多発奇形をともなうようなケースは、PORの異常による。

脳梁欠損症

脳梁欠損症（のうりょうけっそんしょう、英: Agenesis of the Corpus Callosum, ACC）とは、右脳・左脳（大脳半球）を繋いでいる神経の束である脳梁が先天的に欠損している状態のことである。完全欠損と部分欠損がある。脳梁欠損で生まれた場合、発達の遅れ・身体的障害を抱えるこ

酸素欠乏症

酸素欠乏症（さんそけつぼうしょう、英: oxygen deficiency、通称：酸欠、さんけつ）は、ヒトにおいては酸素の濃度18％未満の環境に置かれた場合に生じ得る症状である。ただし、発症する酸素濃度には個体差が見られる。なお、地球の地表付近の空気中の酸素濃度は約21％である。

酸欠

〔「酸素欠乏」の略〕

欠損歯

欠損歯（けっそんし）とは、歯列の中で存在していない歯のこと。先天的に歯が存在しない場合と、後天的に歯を喪失する場合がある。通常、欠損部位は局部床義歯・ブリッジ・デンタルインプラントを使用して人工歯により補綴されるが、先天欠損の場合、欠損歯の両側の歯の間に空隙がないこともある。後天的な欠損

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