ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症とは?

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ピルビン酸カルボキシラーゼ

ピルビン酸カルボキシラーゼ（Pyruvate carboxylase）は、ピルビン酸を不可逆的にカルボキシル化してオキサロ酢酸にするリガーゼ群の酵素である。この反応はクエン酸回路を回転させるために必要なオキサロ酢酸を供給する最も重要な炭酸固定補充反応である。この酵素はミトコンドリア内に存在するビオ

ピルビン酸

ピルビン酸（ピルビンさん、Pyruvic acid）は有機化合物で、カルボン酸の一種。IUPAC命名法で 2-オキソプロパン酸 (2-oxopropanoic acid) と表される。α-ケトプロピオン酸 (α-ketopropionic acid) あるいは焦性ブドウ酸 (pyroracemic acid)

セルロプラスミン欠損症

の自覚症状は乏しい。症状は緩徐進行性であるが60歳以降も存命の例が多い。血清セルロプラスミン消失、血清鉄低下、小球性低色素性貧血、血清フェリチンの著増、血清銅の低下、尿中銅の低下が認められる。MRIでは基底核および小脳と肝臓がT1WIで低信号、T2WIで低信号を示す。確定診断は遺伝子診断となる。鉄キレート剤で治療する。

欠損

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P450オキシドレダクターゼ欠損症

される場合がある状態である。コレステロール合成にもP450が関与し、細胞内コレステロールが減少すると様々な骨奇形を合併することがある。Antley-Bixler症候群でステロイドの産生異常があり、頭蓋骨早期癒合症などの多発奇形をともなうようなケースは、PORの異常による。

脳梁欠損症

脳梁欠損症（のうりょうけっそんしょう、英: Agenesis of the Corpus Callosum, ACC）とは、右脳・左脳（大脳半球）を繋いでいる神経の束である脳梁が先天的に欠損している状態のことである。完全欠損と部分欠損がある。脳梁欠損で生まれた場合、発達の遅れ・身体的障害を抱えるこ

ピルビン酸デカルボキシラーゼ

ピルビン酸デカルボキシラーゼ（pyruvate decarboxylase, PDC）は、ピルビン酸から二酸化炭素を遊離させアセトアルデヒドを得る反応を触媒する除去付加酵素である。酵母などの行うエタノール発酵に関わっている。ピルビン酸以外にもα-ケト酸であれば基質とすることができ、組織名は2-oxo-acid