メバロン酸キナーゼ欠損症とは?

Mazii

Trải nghiệm ứng dụng Mazii

Tra cứu

Từ vựng Hán tự Mẫu câu Ngữ pháp

Nhật - Nhật

Các từ liên quan tới メバロン酸キナーゼ欠損症

メバロン酸キナーゼ

この酵素の異常は、発熱を繰り返す高IgD症候群と関連がある。メバロン酸キナーゼ欠損症はこの遺伝子の変異によって生じ、精神運動発達遅滞（英語版）、発育不良、肝脾腫（英語版）、貧血、再発性の発熱などで特徴づけられる、メバロン酸尿症を引き起こす。また、この遺伝子の欠損は周期性発熱を伴う高IgD

メバロン酸

酸（ひおちさん）、ジバロン酸と名づけられたが、現在のように統一された。メバロン酸経路の中間体の一つで、テルペノイド（イソプレノイド）生合成に関与する。ヒドロキシメチルグルタリルCoA (HMG-CoA)の還元によって生合成され、メバロネートキナーゼによってリン酸化され5-ホスホメバロン酸

セルロプラスミン欠損症

の自覚症状は乏しい。症状は緩徐進行性であるが60歳以降も存命の例が多い。血清セルロプラスミン消失、血清鉄低下、小球性低色素性貧血、血清フェリチンの著増、血清銅の低下、尿中銅の低下が認められる。MRIでは基底核および小脳と肝臓がT1WIで低信号、T2WIで低信号を示す。確定診断は遺伝子診断となる。鉄キレート剤で治療する。

欠損

ウィキペディアには「欠損」という見出しの百科事典記事はありません（タイトルに「欠損」を含むページの一覧/「欠損」で始まるページの一覧）。代わりにウィクショナリーのページ「欠損」が役に立つかもしれません。wikt:Special:Search/欠損

P450オキシドレダクターゼ欠損症

される場合がある状態である。コレステロール合成にもP450が関与し、細胞内コレステロールが減少すると様々な骨奇形を合併することがある。Antley-Bixler症候群でステロイドの産生異常があり、頭蓋骨早期癒合症などの多発奇形をともなうようなケースは、PORの異常による。

脳梁欠損症

脳梁欠損症（のうりょうけっそんしょう、英: Agenesis of the Corpus Callosum, ACC）とは、右脳・左脳（大脳半球）を繋いでいる神経の束である脳梁が先天的に欠損している状態のことである。完全欠損と部分欠損がある。脳梁欠損で生まれた場合、発達の遅れ・身体的障害を抱えるこ

メバロン酸経路

メバロン酸経路（メバロンさんけいろ）はイソプレノイド（テルペノイド）合成の出発物質であるイソペンテニル二リン酸（IPP）およびジメチルアリル二リン酸（DMAPP）をアセチルCoAから合成する生合成経路である。真核生物の細胞膜に普遍的に存在するステロール（例えばコレステロール）や、タンパク質の翻訳後修