先天性高インスリン症とは?

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先天性高インスリン血症

先天性高インスリン血症（せんてんせいこうインスリンけっしょう、英: congenital hyperinsulinism、略称: CHI）は、インスリンの分泌過多によって低血糖が引き起こされる、一連の先天性疾患を指す用語である。先天性高インスリン血性低血糖症（英語版）には、一過性のものと持続性のもの

先天性

先天性（せんてんせい、英: Congenital）とは、通常は生物の特定の性質が「生まれたときに備わっていること」「生まれつきにそうであること」という意味で用いられる。「先天的」という形容詞の形で普通使用する。「先天」と云う言葉は、『易経』に現れる言葉である。対語は「後天性」であり、この言葉は「生まれた後で備わったこと」の意味になる。

先天性ミオパチー

病因は、良性先天型が極めて緩徐であった場合と、成人になって急速に進行して筋力低下が顕著となる場合もある。筋病理では疾患分類が可能な特徴的所見もあるが、先天性ミオパチーの共通所見も知られる。共通所見はタイプ1線維優位で、タイプ1線維（赤筋）がタイプ2線維（白筋）よりも小径である。ネマリンミオパチー

先天性パラミオトニア

臨床的にミオトニー現象を認めるか、針筋電図でミオトニー放電を認める。臨床的なミオトニー現象（筋強直現象）の具体例眼瞼の強収縮後に弛緩遅延(lid lag)。手指を強く握った後に弛緩遅延（把握ミオトニー、グリップミオトニア）。診察用ハンマーで母指球や舌などを叩くと筋収縮（叩打ミオトニー、パーカッションミオトニア）。

先天性代謝異常症

フェニルケトン尿症メープルシロップ尿症(楓糖尿症) ホモシスチン尿症シスチン尿症シトルリン血症シスチン症（シスチノーシス）糖代謝異常症ライソゾーム病ゴーシェ病ムコ多糖症などガラクトース血症日本先天代謝異常学会健康広場：先天性代謝異常等検査日本疾患メタボローム解析研究所先天性代謝異常症

先天性無痛無汗症

先天性無痛無汗症（せんてんせいむつうむかんしょう、英: congenital insensitivity to pain with anhidrosis、CIPA）とは、運動麻痺を伴わない、全身の無痛を主症状とする疾患である。温痛覚障害に自律神経障害を合併する遺伝性疾患を、遺伝性感覚性自律神経性ニュ

先天性食道閉鎖症

先天性食道閉鎖症（せんてんせいしょくどうへいさしょう）は食道が途切れている病気。 C型食道閉鎖症が最も多く、A型食道閉鎖症が次に多くみられる。

先天性胆道拡張症

現在の標準術式は、拡張部胆管を切除し、肝門部で肝管-空腸吻合を行い、空腸をRoux-enY吻合することである。肝内胆管が拡張している場合は、術中胆道造影で拡張部の下流に胆管の狭窄があるかないかを確認することが大切である。狭窄部がない場合は肝門部での肝管-空腸吻合術で十分で、時間経過とともに拡張部は縮小する