先天性グリコシル化異常症とは?

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Các từ liên quan tới 先天性グリコシル化異常症

先天性異常

先天性異常(せんてんせいいじょう、英: congenital disorder)または、先天性欠損(せんてんせいけっそん、英: birth defect)は、原因に関係なく出生時に存在する障害のことである。先天性欠損症は身体障害、知的障害、発達障害などの障害を生じる。障害は軽度から重度まで様々である

先天性代謝異常症

フェニルケトン尿症メープルシロップ尿症(楓糖尿症) ホモシスチン尿症シスチン尿症シトルリン血症シスチン症（シスチノーシス）糖代謝異常症ライソゾーム病ゴーシェ病ムコ多糖症などガラクトース血症日本先天代謝異常学会健康広場：先天性代謝異常等検査日本疾患メタボローム解析研究所先天性代謝異常症

グリコシル化

配列では、グルコースが1つ付加する。2種類のフコシルトランスフェラーゼは小胞体に配置されており、グリコシルトランスフェラーゼはゴルジ体に配置されている。 O-グルコースは、ノッチタンパク質のEGF様反復配列(EGF-like repeats)のコンセンサス配列

異性化

異性体間の異性化、生化学におけるアルドース-ケトース異性化、ブルバレンのように異性体間の急速な相互変換が起こる流変分子、単結合と二重結合の位置が変わるだけの異性化等がある。2つの異性体間のダイナミックな平衡が確立された状態を互変異性と呼ぶ。環化異性化では、環式化合物が形成される。 2つの異性

先天性

先天性（せんてんせい、英: Congenital）とは、通常は生物の特定の性質が「生まれたときに備わっていること」「生まれつきにそうであること」という意味で用いられる。「先天的」という形容詞の形で普通使用する。「先天」と云う言葉は、『易経』に現れる言葉である。対語は「後天性」であり、この言葉は「生まれた後で備わったこと」の意味になる。

異常性欲

異常性欲（いじょうせいよく、英: abnormal sexuality、hypersexuality）は、性欲に量的または質的な異常があることをいう。正常性欲とは相互に納得した上で、心身に傷害を残さず性的興奮を伴う性交を目標としたものとされる。ただし、性に関する正常・異常

脂質異常症

のとう、芽キャベツ、にんじん、モロヘイヤ、海藻など。不溶性食物繊維セルロース、ヘミセルロース、リグニン - 植物の細胞壁の主要構成要素で、野菜など植物性食品から多く得られる。キチン、キトサン - 甲殻類の殻や菌類の細胞壁などの主成分。医者と相談してメニューを決めて実行する。

先天性高インスリン血症

先天性高インスリン血症（せんてんせいこうインスリンけっしょう、英: congenital hyperinsulinism、略称: CHI）は、インスリンの分泌過多によって低血糖が引き起こされる、一連の先天性疾患を指す用語である。先天性高インスリン血性低血糖症（英語版）には、一過性のものと持続性のもの