遠位型ミオパチーとは? - 日本語辞典 Mazii

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遠位型ミオパチー

定されており、縁取り空胞型は9番染色体上のGNE（UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase: シアル酸の合成を触媒する酵素の1つで753アミノ酸からなる）という遺伝子。GNEの場合、変異はほとんどがミスセンス変異であ

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Các từ liên quan tới 遠位型ミオパチー

ミオパチー

劣性遺伝のデュシェンヌ型筋ジストロフィー、ベッカー型筋ジストロフィー、エメリ・ドレフェス型筋ジストロフィー、常染色体劣性遺伝の先天性筋ジスストロフィー（福山型先天性筋ジストロフィー症など）、遠位型筋ジストロフィー（三好型筋ジストロフィー）、常染色体劣性遺伝では顔面肩甲上腕型

位相同型

位相同型（いそうどうけい、英: homeomorphic）、あるいは同相（どうそう）とは、2つの位相空間が位相空間として等しいことを表す概念である。例えば、球の表面と湯飲みの表面とはある「連続」な双方向の移し方で互いに移し合うことができるので同相であり、また穴が1つ開いたドーナツの表面 (トーラス)

先天性ミオパチー

病因は、良性先天型が極めて緩徐であった場合と、成人になって急速に進行して筋力低下が顕著となる場合もある。筋病理では疾患分類が可能な特徴的所見もあるが、先天性ミオパチーの共通所見も知られる。共通所見はタイプ1線維優位で、タイプ1線維（赤筋）がタイプ2線維（白筋）よりも小径である。ネマリンミオパチー

炎症性ミオパチー

炎症性ミオパチー(英: inflammatory myopathy)とは自己抗体が関与するミオパチー。炎症性ミオパチーは多発性筋炎(en:Polymyositis)、皮膚筋炎、封入体筋炎(en:Inclusion body myositis)の3つの関連疾患を含む。特発性炎症性ミオパ

遠位尿細管

腎臓 > 尿細管 > 遠位尿細管遠位尿細管（えんいにょうさいかん、英語: Distal convoluted tubule）は、腎臓の尿細管のヘンレループから集合管までの部分である。カリウム、ナトリウム、カルシウム、pHの変位には規則性がある。炭酸水素塩を吸収し、濾過水にプロトン（水素イオン

超大型望遠鏡

超大型望遠鏡、extremely large telescopes (ELT) は2018年から2025年に完成予定の3基の巨大な望遠鏡である。過去にも大型の望遠鏡が建設されており、超大型の明確な定義があるわけではないが、以下の望遠鏡が該当する。 ^ http://www.eso

線型位相空間

数学における線型位相空間（せんけいいそうくうかん、英語: linear topological space）とは、ベクトル空間の構造（線型演算）とその構造に両立する位相構造を持ったもののことである。係数体は実数体 R や複素数体 C などの位相体であり、ベクトルの加法やスカラー倍などの演算が連続写像